Сколько хромосом у человека? Меняется ли их количество? Мужской хромосоме приказали долго жить У-хромосома и наследственные заболевания

Этой темой ученые занимаются уже несколько десятилетий. В последние годы ей стали уделять особенно пристальное внима­ние. Но вопрос, на который пытается ответить наука, до сих пор звучит фантастически: « Вымрут ли мужчины как род?».

Что именно побудило запад­ных генетиков и биологов заняться этой проблемой, однозначно отве­тить нельзя. Основная версия та­кова: мужчины катастрофически быстро расстаются с репродуктив­ной функцией. Действительно, по разным оценкам, 15-20% мужско­го населения Земли физиологиче­ски не способны оставить после себя потомство. Известно так­же, что некоторые ученые зада­лись вопросом: « Что происходит с мужчинами?», пытаясь решить другую задачу: понять, с чем свя­зан всплеск сексуального наси­лия в разных частях планеты. Не надо быть чересчур наблюдатель­ным, чтобы заметить: насилие — в основном « занятие» « сильной половины» человечества. Есть и другие, не менее « популярные» ныне « однополые» отклонения, причины которых пытаются выяс­нить ученые.

Мужская хромосома дефектна по определению

Доктор биологических наук Ирина Владимировна ЕРМАКОВА, сотрудник одного из институтов РАН, занялась проблемой разви­тия биологических особенностей мужчин и женщин в середине 90-х годов. Именно тогда в научной за­падной прессе появились первые публикации исследований на тему деградации мужской половой хро­мосомы. Видимо, в России Ерма­кова была одним из первых уче­ных, взявшихся проанализировать тему, почему происходит деграда­ция мужской половой хромосомы.

В принципе, на этот вопрос готов ответить любой студент медицинского института: в каж­дом человеке заложено 23 пары хромосом. Каждая хромосома -это определенная « цепочка» ге­нов. И лишь последняя, 23-я, пара хромосом определяет пол человека. Что здесь нового?

— Действительно, это базовые знания, — рассказывает Ирина Ер­макова. — Женские особи имеют в последней паре две Х-хромосомы. У мужчины, в последней, 23-й пар, одна Х-хромосома, как у осо­би женского пола, вторая же — чи­сто мужская, Y. Будучи парными, ХХ-хромосомы имеют возмож­ность дублировать друг друга. Сочетание же XY говорит о том, что полная взаимозаменяемость хромосом невозможна. Следова­тельно, изначально женщина, с точки зрения генетической, более устойчива.

Доподлинно известно и другое. В мужской Y-хромосоме много ге­нов, таких же, как в Х-хромосоме. Но у мужской Y есть свои осо­бенности. Она имеет две части. Первая, рекомбинантная, спо­собна обмениваться генами с Х-хромосомой. Именно поэтому, например, мальчики могут быть похожи на бабушек, а внучки — на дедов. Нерекомбинантная же часть уникальна, незаменима и несет исключительно « мужскую» информацию. Современная на­ука доказала, что Y-хромосома способна разрушаться. Исчеза­ет именно рекомбинантная ее часть, имеющая возможность об­мениваться информацией с дру­гой Х-хромосомой. Причем разру­шение это происходит достаточно быстрыми темпами.

Насколько быстрыми? Гене­тик, получивший мировое при­знание, профессор Оксфорда Брайн Сайке, называющий муж­скую хромосому « мусорным ве­дром» и « архивом неудачных генетических экспериментов природы», считает, что мужчи­нам осталось 125 тысяч лет. За­служила ли Y-хромосома такое отношение к себе? Увы, да.

— Современная наука доказала, — продолжает Ирина Ермакова, — что женская Х-хромосома передается по наследству от матери и дочери, и сыну, а от отца только дочери. В то время как Y-хромосома способна передаваться лишь от отца к сыну. Почему? Х-хромосома появилась первой.

Первой появилась « Ева»?

Исследования, проведенные на анализе костных останков древнейших людей, позволили ученым сделать вывод: женская Х-хромосома старше мужской Y примерно на 80-100 тысяч лет.

Как проводили исследо­вания?

Ирина ЕРМАКОВА:

— В 80-х годах прошлого века генетики из Университета Калифорнии сравнили митохондриальную ДНК у 147 людей из Европы, Африки, Азии, Австралии и Новой Гвинеи. Наибольшее разнообразие ДНК было выявлено в Восточной Африке. Это, кстати, указывает на африканские « корни» современного человека. Проанализировали накопившиеся в ДНК разных людей мутации. Соглас­но выводам исследователей, об­щая праматерь, к которой восходят все типы мтДНК современных лю­дей, жила в Восточной Африке око­ло 200 тысяч лет назад. Её условно назвали « митохондриальная Ева». У митохондриальной Евы было мно­го тысяч соплеменниц, но их мтДНК до нас не дошли. Анализ митохон­дриальной ДНК и Y-хромосомы на археологическом материале пока­зал, что Х-хромосома намного стар­ше (примерно 20 тыс. лет — 80 тыс. лет), чем Y-хромосома. Было выдви­нуто предложение, что, скорее все­го, Y-хромосома — это видоизменен­ная X.

Действительно, большин­ство современных исследова­ний сходятся в одном: в про­цессе эволюции, под влиянием внешних факторов, определен­ные гены активно видоизменя­лись. Все сходятся также в том, что мужская Y-хромосома — это результат неизвестных мутаций женской Х-хромосомы. Но как же тогда плодились и размно­жались в милом женском обще­стве?

Сторонники одной из мно­гочисленных теорий дают нам понять, что вначале был пар­теногенез. Иначе говоря, такая форма полового размножения, при котором женские половые клетки развиваются без опло­дотворения. А полноценные по­ловые хромосомы появились позже: у животных и, следова­тельно, у человека. Потому что сами животные и люди появи­лись позже. А партеногенезом занимались далекие прароди­тели млекопитающих.

Кем была « Ева»?

Проанализировав несколько десятков различных работ, Ири­на Ермакова предлагает сде­лать иные выводы:

— Есть гипотеза существования на Земле изначально царства жен­ских особей, включая человека.

Толчок к появлению гипотезы о женском происхождении че­ловечества многим ученым дало и изучение древних наскальных рисунков. Они изобилуют изобра­жениями гермафродитов: существ, похожих на людей, одновременно с женской грудью и мужским чле­ном. Можно предположить, что из­начально на Земле существовали женщины-гермафродиты, которые были способны и оплодотворять яй­цеклетку, и рожать. Размножение происходило в результате контакта двух женщин-гермафродитов.

Женщин-гермафродитов отли­чало при этом наличие двух актив­ных Х-хромосом. У сегодняшних же женщин лишь одна Х-хромосома активна, другая — пассивна. Воз­можно, именно мутации и разруше­ния генов в одной из Х-хромосом в древности и могли привести к тому, что некоторые женщины-гермафродиты с измененной хро­мосомой перестали быть способны­ми к деторождению. Ведь сегодня известно, что даже небольшие из­менения в половых хромосомах мо­гут привести к бесплодию.

Бесплодные стали выполнять функцию защитниц и охотниц. А на­стоящие женщины-гермафродиты предпочитали их в качестве парт­нерш: ведь такие женщины могли помогать воспитывать детей, обе­спечивать пищей, защищать. Таких партнерш условно можно назвать женщинами-“амазонками». А что такое хорошая охотница? Это сила, расчет и отсутствие эмоций. Вполне традиционные мужские достоинства. В процессе эволюции женский поло­вой гормон стал видоизменяться.

Еще одно из доказательств происхождения мужчин от женщин-гермафродитов — нали­чие у них сосков на груди. Кстати, в ходе экспериментов самцы крыс, после введения им половых гор­монов самок и лактогенного гор­мона, начинали выделять молоко!

Ну что ж… О случаях выде­ления мужчинами молока, при­чем без каких бы то ни было научных экспериментов, упоминали еще авторы словаря Брок­гауза и Эфрона.

Так или иначе, современные исследователи считают, что по­явление мужской Y-хромосомы связано с изменениями в одной из женских Х-хромосом. При­чины — эволюционный отбор и внешние, природные факторы.

Что такое « женские мозги»?

— Полное исчезновение одних генов и появление новых генов в результате мутации, — рассказыва­ет Ирина Ермакова, — привело и к образованию нового гормона, впо­следствии названного мужским по­ловым гормоном. Действительно, мужской половой гормон тестосте­рон очень похож на женский, эстрадиол. Но действуют на организм они по-разному. Во-первых, тесто­стерон усиливает мускулистость. Во-вторых, тестостерон и эстрадиол, которые в разных пропорци­ях синтезируются и у мужчин, и у женщин, по-разному действуют и на работу головного мозга челове­ка. Мужской гормон активирует ра­боту левого полушария и подавля­ет активность правого. Женский же активирует работу обоих полу­шарий, с небольшим преобладани­ем в сторону правого.

Левое и правое полушария имеют разные функциональные значения. Левое полушарие — это анализ, логика, абстрактное мыш­ление, последовательная обработ­ка информации. Правое отвечает за эмоционально-целостное вос­приятие, синтез, интуицию.

Ученые выяснили, что в жен­ском мозге значительно больше связей между левым и правым по­лушариями, чем в мозге мужчин. Это делает женщин более жиз­неспособными. Например, если у мужчины инсульт в левом полуша­рии, то он обречен. В правом — он выживает. У женщины же иначе: она в любом случае выживет за счет другого полушария.

Серафим БЕРЕСТОВ

Если рассматривать организм на клеточном уровне, его структурной единицей является хромосома, которая содержит гены. Такое греческое слово дословно переводится как «окраска тела». Обозначает это, что при делении клетки хромосомы окрашиваются при наличии натуральных красителей. По сути, это ценный носитель информации, и несоответствие хромосомного ряда свидетельствует о течение патологического процесса.

Сколько хромосом у нормального человека

Согласно статистике, 1% всех новорожденных появляется с физиологическими отклонениями на фоне неполного генетического ряда. Именно поэтому врачи озадачены столь глобальной проблемой со здоровьем, в мировой практике исследуют ее на клеточном уровне. Итак, в здоровом организме насчитывается 23 пары хромосом, то есть 46 единиц. До 1955 года ученые не сомневались, что таких всего пар 24. Ошибку в подсчете допустил известный ученый Теофилус Пейнтер, а исправили ее другие светила медицины - Джо-Хин Тьо и Альберт Леван.

Общие сведения о хромосомном наборе

Важно понимать, что морфологические признаки хромосом одинаковые, тогда как соматические и половые клетки имеют отличный хромосомный набор. Дипломированные специалисты подробно объясняют, в чем различия:

1. Половые клетки (гаметы) имеют гаплоидный набор хромосом, а в случае успешного оплодотворения мужская и женская гамета объединяются в одной зиготе. Отличия хромосом структурные, морфологические, например, у женщин пара ХХ, у мужчин – XY .
2. Соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т.е. удвоенный, разделенный на классические пары – мужская и женская клетка. Хромосомы сходны по величине, морфологическим признакам.

Морфологические изменения хромосом наблюдаются при делении клеток, когда их общее количество удваивается. Несмотря на такие многочисленные процессы, общее число пар остается неизменным. От количества хромосом зависит здоровье и интеллектуальное развитие человека, поэтому врачи начинают всерьез заниматься столь глобальным вопросом еще при планировании беременности. Именно поэтому гинеколог настоятельно рекомендует посетить генетика, провести по необходимости ряд клинических исследований.

Одна хромосома из пары достается человеку от биологической матери, другая – от отца, а 23 пара определяет пол будущего ребенка. Женское начало характеризуется символьной комбинацией ХХ, а мужское – XY. Изучая кариотип человека, положено пояснить, что в хромосомном наборе здорового человека 22 пары аутосом, плюс одна женская, одна мужская хромосома (половые). Изучая совокупность признаков хромосомы в пределах одной клетки, можно с достоверность определить кариотип человека. Если имеет место нарушение кариотипа, его обладателя ожидают серьезные проблемы со здоровьем.

Потенциальные проблема на генном уровне

На самом деле проблем может быть несколько, и каждая рассматривается, как индивидуальная клиническая картина. Возможные патологии представлены ниже, не поддаются успешному лечению после появления больного ребенка на свет. Это:

1. Анэуплоидия – патологический процесс с нарушением числа отдельных хромосом.
2. Моносомия – патологический процесс при отсутствии гомологичной хромосомы.
3. Полиплоидия – аномальное явление, когда число гаплоидных наборов превышает диплоидные.
4. Трисомия – присутствие лишней хромосомы, тетрасомия – двух.

Такие состояния не являются показателем нормы, могут быть определены еще во внутриутробном периоде. Врачи рекомендуют беременной женщине выполнить аборт, иначе новорожденный родится с серьезными проблемами со здоровьем. Это абсолютное противопоказание к родам, иначе женщине придется всю жизнь воспитывать инвалида.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Не всегда количество пар хромосом соответствует стандартам нормы. Проблему обнаруживает генетик, когда беременная женщина приходит на добровольное обследование. Нарушенное количество хромосом определяет проблемы со здоровьем, среди которых врачи выделяют:

• болезнь Дауна;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Шерешевкого-Тернера.

Восполнить генетический ряд консервативными методами не представляется возможности, а диагнозы по своей природе считаются уже неизлечимыми. Если проблема со здоровьем определена во внутриутробном периоде, будущей мамочке рекомендуют прервать беременность. При этом объясняют, что в противном случае на свет появится больной ребенок, не исключены внешние уродства.

Подробней о синдроме Дауна

Отдельно стоит описать синдром Дауна, который был впервые диагностирован еще в 17 веке. Определить количество пар хромосом в то время было весьма проблематично, а численность больных детей пугала цифрами. Так, на 1 000 младенцев приходилось 2 больных синдромом Дауна. В дальнейшем заболевание было изучено на генетическом уровне и определено, что происходит с хромосомным набором.

Оказывается, к 21 паре прикрепляется еще одна хромосома, которая делает общее количество хромосом – 47. Патологический процесс характеризуется своим спонтанным формированием, а предшествуют его развитию такие аномалии, как сахарный диабет, повышенная доза радиации, пожилой возраст биологических родителей, наличие отдельных хронических заболеваний.

Ребенок с синдромом Дауна имеет внешние отличия от здоровых детей. Среди таковых узкий и широкий лоб, большие уши, объемный язык, очевидная умственная отсталость. Помимо визуальных признаков у пациента наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, затрагивающие все внутренние органы, системы.

Остается только добавить, что хромосомный ряд будущего ребенка по большей части зависит от генома матери. Поэтому перед планированием беременности желательно пройти полное клиническое обследование, своевременно определить скрытые проблемы собственного организма. Только при отсутствии противопоказаний можно думать о благополучном зачатии и светлом будущем ребенка.

Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.

Сколько пар хромосом у человека

Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.

Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.

Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.

Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.

• У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
• У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.

По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.

Изменения количественной структуры хромосом

Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.

1. Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
2. Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
3. Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.

Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.

Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.

Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.

Основной носитель наследственной информации

Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).

Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.

Формирование хромосомного набора здорового организма

У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.

Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.

Отклонения в кариотипе

Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.

При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.

Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.

Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.

Синдром Дауна

Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.

Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).

Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.

Синдром Патау

Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.

Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.

Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).

Синдром Эдвардса

Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.

Выводы

Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.

Организм человека - это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. Для этого необходимо прочное основание, то есть корректная передача генетического кода. Именно заложенный наследственный материал управляет развитием зародыша.

Однако в наследственной информации иногда возникают изменения, которые появляются в крупных объединениях или же касаются отдельных генов. Подобные ошибки называют мутациями генов. В отдельных случаях такая проблема относится к структурным единицам клетки, то есть к целым хромосомам. Соответственно, в этом случае ошибку называют мутацией хромосом.

Каждая человеческая клетка в норме содержит одинаковое количество хромосом. Они объединены одинаковыми генами. Полный набор составляет 23 пары хромосом, но в половых клетках их в 2 раза меньше. Это объясняется тем, что при оплодотворении слияние сперматозоида и яйцеклетки должно представлять полноценную комбинацию всех необходимых генов. Их распределение происходит не рандомно, а в строго определённом порядке, причём такая линейная последовательность абсолютно одинакова для всех людей.

Спустя 3 года французским учёным Ж. Леженом было обнаружено, что нарушение у людей умственного развития и устойчивость к инфекциям напрямую связаны с Речь шла о лишней 21 хромосоме. Она одна из самых маленьких, но в ней сосредоточено генов. Лишняя хромосома наблюдалась у 1 из 1000 новорождённых. Эта хромосомная болезнь на сегодняшний день является наиболее изученной и называется синдромом Дауна.

В том же 1959 году было изучено и доказано, что наличие у мужчин лишней Х-хромосомы приводит к болезни Кляйнфельтера, при которой человек страдает умственной отсталостью и бесплодием.

Однако, несмотря на то что хромосомные аномалии наблюдаются и изучаются довольно давно, даже современная медицина не способна лечить генетические болезни. Но довольно модернизированы методы диагностики таких мутаций.

Причины возникновения лишней хромосомы

Аномалия является единственной причиной для возникновения 47 хромосом вместо положенных 46. Специалистами в области медицины было доказано, что главная причина возникновения лишней хромосомы - возраст будущей мамы. Чем старше беременная, тем больше вероятность нерасхождения хромосом. Только по этой причине женщинам рекомендуется рожать до 35 лет. В случае возникновения беременности после наступления этого возраста следует пройти обследование.

К факторам, которые способствуют появлению лишней хромосомы, относят уровень аномалии, возросший в целом в мире, степень экологического загрязнения и многое другое.

Существует мнение, что лишняя хромосома возникает, если были в роду аналогичные случаи. Это всего лишь миф: исследования показали, что родители, чьи дети страдают от хромосомного заболевания, имеют совершенно здоровый кариотип.

Диагностика появления ребёнка с хромосомной аномалией

Распознавание нарушения числа хромосом, так называемый скрининг анеуплоидии, выявляет у эмбриона недостаток или переизбыток хромосом. Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру получения образца околоплодных вод. Если будет обнаружено нарушение кариотипа, то будущей маме будет необходимо прервать беременность, так как родившийся ребёнок всё жизнь будет страдать тяжелым заболеванием при отсутствии эффективных методов лечения.

Нарушение хромосом в основном имеет материнское происхождение, поэтому следует проводить анализ не только клеток эмбриона, но и веществ, которые образуются в процессе созревания. Такую процедуру называют диагностикой генетических нарушений по полярным тельцам.

Синдром Дауна

Учёным, впервые описавшим монголизм, является Даун. Лишняя хромосома, болезнь генов при наличии которой обязательно развивается, широко изучена. При монголизме возникает трисомия по 21 хромосоме. То есть у больного человека вместо положенных 46 получается 47 хромосом. Основной признак - отставание в развитии.

Дети, у которых наблюдается наличие лишней хромосомы, испытывают серьёзные трудности усвоения материала в школьном учреждении, поэтому им необходима альтернативная методика обучения. Помимо умственного, наблюдается отклонение и в физическом развитии, а именно: раскосые глаза, плоское лицо, широкие губы, плоский язык, укороченные или расширенные конечности и стопы, большое скопление кожи в области шеи. Продолжительность жизни в среднем достигает 50 лет.

Синдром Патау

К трисомии также относится синдром Патау, при котором наблюдается 3 копии 13 хромосомы. Отличительным признаком является нарушение деятельности ЦНС или её неразвитость. У больных наблюдаются множественные пороки развития, возможны в том числе сердца. Больше 90 % людей с синдромом Патау умирают в первый год жизни.

Синдром Эдвардса

Эта аномалия, как и предыдущие, относится к трисомии. В данном случае речь идёт о 18 хромосоме. характеризуется различными нарушениями. В основном у больных наблюдается костная деформация, изменённая форма черепа, проблемы с органами дыхания и сердечно-сосудистой системой. Продолжительность жизни обычно около 3 месяцев, но некоторые младенцы доживают до года.

Эндокринные болезни при аномалии хромосом

Помимо перечисленных синдромов хромосомной анормальности, существуют и другие, при которых также наблюдается численная и структурная аномалия. К таким болезням относятся следующие:

1. Триплоидия - довольно редкое расстройство хромосом, при котором их модальное число равно 69. Беременность обычно заканчивается ранним выкидышем, но при выживании ребёнок живёт не более 5 месяцев, наблюдаются многочисленные врождённые дефекты.
2. Синдром Вольфа-Хиршхорна - также одна из редчайших хромосомных аномалий, которая развивается благодаря делеции дистального конца короткого плеча хромосомы. Критической областью этого расстройства является 16,3 на хромосоме 4р. Характерные признаки - проблемы в развитии, задержки в росте, судороги и типичные черты лица
3. Синдром Прадера-Вилли - заболевание встречается очень редко. При такой аномальности хромосом 7 генов или их некоторые части на 15 отцовской хромосоме не функционируют или вовсе удалены. Признаки: сколиоз, косоглазие, задержка физического и интеллектуального развития, быстрая утомляемость.

Как воспитывать ребёнка с хромосомным заболеванием?

Воспитывать ребёнка с врождёнными хромосомными заболеваниями оказывается непросто. Для того чтобы облегчить свою жизнь, необходимо придерживаться некоторых правил. Во-первых, сразу следует преодолеть отчаяние и страх. Во-вторых, не нужно тратить время на поиске виновного, его просто нет. В-третьих, важно определиться с тем, какая помощь требуется ребёнку и семье, после чего обращаться к специалистам за медицинской и психолого-педагогической помощью.

В первый год жизни диагностика крайне важна, так как в этот период развивается двигательная функция. С помощью профессионалов ребёнок быстрее приобретёт моторные способности. Необходимо объективно обследовать малыша на патологию зрения и слуха. Также ребёнок должен наблюдаться у педиатра, психоневролога и эндокринолога.

Носитель лишней хромосомы обычно дружелюбен, что облегчает его воспитание, также он по мере своих сил старается заслужить одобрение взрослого. Уровень развития особенного малыша будет зависеть от того, насколько упорно будут его обучать основным навыкам. Больные дети хоть и отстают от остальных, но требуют к себе много внимания. Всегда необходимо поощрять самостоятельность ребёнка. Прививать навыки самообслуживания следует на собственном примере, и тогда результат не заставит себя долго ждать.

Дети с хромосомными заболеваниями наделены особыми талантами, который необходимо раскрыть. Это могут быть занятия музыкой или рисование. Важно развиваться речь малыша, играть в активные и развивающие моторику игры, читать, а также приучать к режиму и аккуратности. Если проявить к ребёнку всю свою нежность, заботу, внимательность и ласку, он ответит тем же.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день излечить хромосомные болезни невозможно; каждый предлагаемый метод является экспериментальным, а их клиническая эффективность не доказана. Добиться успехов в развитии, социализации и приобретении навыков помогает систематическая медицинская и педагогическая помощь.

Больной ребёнок должен всё время наблюдаться у специалистов, так как медицина вышла на тот уровень, при котором способна предоставить необходимое оборудование и различные виды терапии. Педагоги же применят современные подходы в обучении и реабилитации малыша.