Скільки хромосом у людини? Чи змінюється їх кількість? Чоловічій хромосомі наказали довго жити У-хромосома та спадкові захворювання

Цією темою вчені займаються вже кілька десятиліть. Останніми роками їй стали приділяти особливо пильну увагу. Але питання, на яке намагається відповісти наука, досі звучить фантастично: «Чи вимруть чоловіки як рід?».

Що саме спонукало західних генетиків та біологів зайнятися цією проблемою, однозначно відповісти не можна. Основна версія така: чоловіки катастрофічно швидко розлучаються із репродуктивною функцією. Справді, за різними оцінками, 15-20% чоловічого населення Землі фізіологічно неспроможні залишити після себе потомство. Відомо також, що деякі вчені запитали: «Що відбувається з чоловіками?», намагаючись вирішити інше завдання: зрозуміти, з чим пов'язаний сплеск сексуального насильства в різних частинах планети. Не треба бути надто спостережливим, щоб помітити: насильство — переважно «заняття» «сильної половини» людства. Є й інші, не менш популярні нині одностатеві відхилення, причини яких намагаються з'ясувати вчені.

Чоловіча хромосома дефектна за визначенням

Доктор біологічних наук Ірина Володимирівна ЄРМАКОВА, співробітник одного з інститутів РАН, зайнялася проблемою розвитку біологічних особливостей чоловіків та жінок у середині 90-х років. Саме тоді у науковій західній пресі з'явилися перші публікації досліджень на тему деградації чоловічої статевої хромосоми. Мабуть, у Росії Єрмакова була одним із перших учених, які взялися проаналізувати тему, чому відбувається деградація чоловічої статевої хромосоми.

У принципі, це питання готовий відповісти будь-який студент медичного інституту: у кожній людині закладено 23 пари хромосом. Кожна хромосома - це певний «ланцюжок» генів. І лише остання, 23-та, пара хромосом визначає стать людини. Що тут нового?

— Справді, це базові знання, — розповідає Ірина Єрмакова. — Жіночі особи мають в останній парі дві Х-хромосоми. У чоловіка, в останній, 23 пари, одна Х-хромосома, як у особини жіночої статі, друга ж - чисто чоловіча, Y. Будучи парними, ХХ-хромосоми мають можливість дублювати один одного. Поєднання XY говорить про те, що повна взаємозамінність хромосом неможлива. Отже, спочатку жінка, з погляду генетичної, стійкіша.

Достеменно відомо й інше. У чоловічій Y-хромосомі багато генів, таких, як у Х-хромосомі. Але у чоловічої Y є свої особливості. Вона має дві частини. Перша рекомбінантна здатна обмінюватися генами з Х-хромосомою. Саме тому, наприклад, хлопчики можуть бути схожими на бабусь, а онуки – на дідів. Нерекомбінантна частина унікальна, незамінна і несе виключно «чоловічу» інформацію. Сучасна наука довела, що Y-хромосома здатна руйнуватися. Зникає саме рекомбінантна її частина, яка має можливість обмінюватися інформацією з іншою Х-хромосомою. Причому руйнація відбувається досить швидкими темпами.

Наскільки швидкими? Генетик, який отримав світове визнання, професор Оксфорда Брайн Сайке, який називає чоловічу хромосому «відром для сміття» і «архівом невдалих генетичних експериментів природи», вважає, що чоловікам залишилося 125 тисяч років. Чи заслужила Y-хромосома на таке ставлення до себе? На жаль, так.

— Сучасна наука довела, — продовжує Ірина Єрмакова, — що жіноча Х-хромосома передається у спадок від матері та дочки та сина, а від батька лише дочки. У той час, як Y-хромосома здатна передаватися лише від батька до сина. Чому? Х-хромосома з'явилася першою.

Першою з'явилася Єва?

Дослідження, проведені на аналізі кісткових останків найдавніших людей, дозволили вченим зробити висновок: жіноча Х-хромосома старша за чоловічий Y приблизно на 80-100 тисяч років.

Як проводили дослідження?

Ірина ЄРМАКОВА:

— У 80-ті роки минулого століття генетики з Університету Каліфорнії порівняли мітохондріальну ДНК у 147 людей з Європи, Африки, Азії, Австралії та Нової Гвінеї. Найбільша різноманітність ДНК була виявлена ​​у Східній Африці. Це, до речі, вказує на африканське «коріння» сучасної людини. Проаналізували накопичені в ДНК різних людей мутації. Згідно з висновками дослідників, загальна праматір, до якої сягають усі типи мтДНК сучасних людей, жила у Східній Африці близько 200 тисяч років тому. Її умовно назвали "мітохондріальна Єва". Мітохондріальна Єва мала багато тисяч одноплемінниць, але їх мтДНК до нас не дійшли. Аналіз мітохондріальної ДНК та Y-хромосоми на археологічному матеріалі показав, що Х-хромосома набагато старша (приблизно 20 тис. років – 80 тис. років), ніж Y-хромосома. Було висунуто пропозицію, що, найімовірніше, Y-хромосома це видозмінена X.

Справді, більшість сучасних досліджень сходяться на одному: у процесі еволюції, під впливом зовнішніх чинників, певні гени активно видозмінювалися. Усі сходяться також на тому, що чоловіча Y-хромосома — це результат невідомих мутацій жіночої Х-хромосоми. Але як тоді плодилися і розмножувалися в милому жіночому суспільстві?

Прибічники однієї з численних теорій дають зрозуміти, що був партеногенез. Інакше висловлюючись, така форма статевого розмноження, у якому жіночі статеві клітини розвиваються без запліднення. А повноцінні статеві хромосоми з'явилися пізніше: у тварин і, отже, у людини. Тому що самі тварини та люди з'явилися пізніше. А партеногенез займалися далекі прабатьки ссавців.

Ким була "Єва"?

Проаналізувавши кілька десятків різних робіт, Ірина Єрмакова пропонує зробити інші висновки:

— Є гіпотеза існування на Землі від початку царства жіночих особин, включаючи людину.

Поштовх до появи гіпотези про жіноче походження людства багатьом ученим дало вивчення древніх наскельних малюнків. Вони рясніють зображеннями гермафродітів: істот, схожих на людей, одночасно з жіночими грудьми та чоловічим членом. Можна припустити, що спочатку на Землі існували жінки-гермафродити, які були здатні запліднити яйцеклітину і народжувати. Розмноження відбувалося внаслідок контакту двох жінок-гермафродитів.

Жінок-гермафродітів відрізняло при цьому наявність двох активних Х-хромосом. У сьогоднішніх жінок лише одна Х-хромосома активна, інша — пасивна. Можливо, саме мутації та руйнування генів в одній з Х-хромосом у давнину і могли призвести до того, що деякі жінки-гермафродити зі зміненою хромосомою перестали бути здатними до народження дітей. Адже сьогодні відомо, що навіть невеликі зміни у статевих хромосомах можуть призвести до безпліддя.

Безплідні стали виконувати функцію захисниць та мисливців. А справжні жінки-гермафродити воліли їх як партнерки: адже такі жінки могли допомагати виховувати дітей, забезпечувати їжею, захищати. Таких партнерок умовно можна назвати жінками-амазонками. А що таке гарна мисливця? Це сила, розрахунок та відсутність емоцій. Цілком традиційні чоловічі переваги. У процесі еволюції жіночий статевий гормон став видозмінюватися.

Ще один із доказів походження чоловіків від жінок-гермафродитів – наявність у них сосків на грудях. До речі, в ході експериментів самці щурів, після введення статевих гормонів самок і лактогенного гормону, починали виділяти молоко!

Ну що ж… Про випадки виділення чоловіками молока, причому без будь-яких наукових експериментів, згадували ще автори словника Брокгауза та Ефрона.

Так чи інакше, сучасні дослідники вважають, що поява чоловічої Y-хромосоми пов'язана із змінами в одній із жіночих Х-хромосом. Причини – еволюційний відбір та зовнішні, природні фактори.

Що таке «Жіночі мізки»?

— Повне зникнення одних генів та поява нових генів у результаті мутації, — розповідає Ірина Єрмакова, — призвело і до утворення нового гормону, який згодом названий чоловічим статевим гормоном. Дійсно, чоловічий статевий гормон тестостерон дуже схожий на жіночий естрадіол. Але на організм вони діють по-різному. По-перше, тестостерон посилює м'язистість. По-друге, тестостерон та естрадіол, які у різних пропорціях синтезуються і у чоловіків, і у жінок, по-різному діють і на роботу головного мозку людини. Чоловічий гормон активує роботу лівої півкулі та пригнічує активність правої. Жіночий активує роботу обох півкуль, з невеликим переважанням у бік правого.

Ліва і права півкулі мають різні функціональні значення. Ліва півкуля - це аналіз, логіка, абстрактне мислення, послідовна обробка інформації. Праве відповідає за емоційно-цілісне сприйняття, синтез, інтуїцію.

Вчені з'ясували, що в жіночому мозку значно більше зв'язків між лівою та правою півкулями, ніж у мозку чоловіків. Це робить жінок більш життєздатними. Наприклад, якщо у чоловіка інсульт у лівій півкулі, то він приречений. У правому він виживає. У жінки ж інакше: вона у будь-якому разі виживе за рахунок іншої півкулі.

Серафим БЕРЕСТІВ

Якщо розглядати організм на клітинному рівні, то його структурною одиницею є хромосома, яка містить гени. Таке грецьке слово дослівно перекладається як забарвлення тіла. Це означає, що при розподілі клітини хромосоми забарвлюються за наявності натуральних барвників. По суті це цінний носій інформації, і невідповідність хромосомного ряду свідчить про перебіг патологічного процесу.

Скільки хромосом у нормальної людини

Згідно зі статистикою, 1% усіх новонароджених утворюється з фізіологічними відхиленнями на тлі неповного генетичного ряду. Саме тому лікарі спантеличені такою глобальною проблемою зі здоров'ям, у світовій практиці досліджують її на клітинному рівні. Отже, у здоровому організмі налічується 23 пари хромосом, тобто 46 одиниць. До 1955 року вчені не сумнівалися, що таких всього 24 пари. Помилку в підрахунку допустив відомий вчений Теофілус Пейнтер, а виправили її інші світила медицини - Джо-Хін Тьо і Альберт Леван.

Загальні відомості про хромосомний набір

Важливо розуміти, що морфологічні ознаки хромосом однакові, тоді як соматичні та статеві клітини мають відмінний хромосомний набір. Дипломовані фахівці докладно пояснюють, у чому різниця:

1. Статеві клітини (гамети) мають гаплоїдний набір хромосом, а у разі успішного запліднення чоловіча та жіноча гамета поєднуються в одній зиготі. Відмінності хромосом структурні, морфологічні, наприклад, у жінок пара ХХ, у чоловіків – XY.
2. Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом, тобто. подвоєний, розділений на класичні пари – чоловіча та жіноча клітина. Хромосоми подібні за величиною, морфологічними ознаками.

Морфологічні зміни хромосом спостерігаються при розподілі клітин, коли їхня загальна кількість подвоюється. Незважаючи на такі численні процеси, загальна кількість пар залишається незмінною. Від кількості хромосом залежить здоров'я та інтелектуальний розвиток людини, тому лікарі починають серйозно займатися таким глобальним питанням ще за планування вагітності. Саме тому гінеколог рекомендує відвідати генетика, провести за необхідністю низку клінічних досліджень.

Одна хромосома з пари дістається людині від біологічної матері, інша - від батька, а 23 пара визначає стать майбутньої дитини. Жіночий початок характеризується символьною комбінацією ХХ, а чоловічий – XY. Вивчаючи каріотип людини, слід пояснити, що в хромосомному наборі здорової людини 22 пари аутосом, плюс одна жіноча, одна чоловіча хромосома (статеві). Вивчаючи сукупність ознак хромосоми в межах однієї клітини, можна з достовірністю визначити каріотип людини. Якщо має місце порушення каріотипу, на його власника очікують серйозні проблеми зі здоров'ям.

Потенційна проблема генетично

Насправді проблем може бути кілька, і кожна розглядається як індивідуальна клінічна картина. Можливі патології представлені нижче, не піддаються успішному лікуванню після появи хворої дитини світ. Це:

1. Анеуплоїдія – патологічний процес із порушенням числа окремих хромосом.
2. Моносомія – патологічний процес за відсутності гомологічної хромосоми.
3. Поліплоїдія – аномальне явище, коли кількість гаплоїдних наборів перевищує диплоїдні.
4. Трисомія – наявність зайвої хромосоми, тетрасомія – двох.

Такі стани є показником норми, можуть бути визначені ще у внутрішньоутробному періоді. Лікарі рекомендують вагітній жінці виконати аборт, інакше новонароджений народиться із серйозними проблемами зі здоров'ям. Це абсолютне протипоказання до пологів, інакше жінці доведеться все життя виховувати інваліда.

Скільки хромосом у людини із синдромом Дауна

Не завжди кількість пар хромосом відповідає стандартам норми. Проблему виявляє генетик, коли вагітна жінка приходить добровільне обстеження. Порушена кількість хромосом визначає проблеми зі здоров'ям, серед яких лікарі виділяють:

• хвороба Дауна;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Шерешівського-Тернера.

Заповнити генетичний ряд консервативними методами неможливо, а діагнози за своєю природою вважаються вже невиліковними. Якщо проблему зі здоров'ям визначено у внутрішньоутробному періоді, майбутній матусі рекомендують перервати вагітність. При цьому пояснюють, що інакше на світ з'явиться хвора дитина, не виключені зовнішні потворності.

Детальніше про синдром Дауна

Окремо варто описати синдром Дауна, який був уперше діагностований ще у 17 столітті. Визначити кількість пар хромосом на той час було дуже проблематично, а чисельність хворих дітей лякала цифрами. Так, на 1 000 немовлят припадало 2 хворих на синдром Дауна. Надалі захворювання було вивчено на генетичному рівні та визначено, що відбувається з хромосомним набором.

Виявляється, до 21 пари прикріплюється ще одна хромосома, яка робить загальну кількість хромосом – 47. Патологічний процес характеризується своїм спонтанним формуванням, а передують його розвитку такі аномалії, як цукровий діабет, підвищена доза радіації, літній вік біологічних батьків, наявність окремих хронічних захворювань.

Дитина із синдромом Дауна має зовнішні відмінності від здорових дітей. Серед таких тонкий і широкий лоб, величезні вуха, об'ємна мова, явна розумова відсталість. Крім візуальних ознак у пацієнта спостерігаються серйозні проблеми зі здоров'ям, які стосуються всіх внутрішніх органів, систем.

Залишається тільки додати, що хромосомний ряд майбутньої дитини здебільшого залежить від геному матері. Тому перед плануванням вагітності бажано пройти повне клінічне обстеження, вчасно визначити приховані проблеми власного організму. Тільки за відсутності протипоказань можна думати про благополучне зачаття та світло майбутнє дитини.

Генетичні дослідження людського організму є однією з необхідних населення всієї планети. Саме генетика має велике значення для дослідження причин виникнення спадкових хвороб чи схильності до них. Ми розповімо скільки хромосом у людини,і для чого може бути корисною ця інформація.

Скільки пар хромосом у людини

Клітина організму призначена для зберігання, реалізації та передачі спадкової інформації. Вона створюється із молекули ДНК і називається хромосомою. Багатьох цікавить питання, скільки пар хромосом у людини.

Людина має 23 пари хромосом.До 1955 року вчені помилково підрахували кількість хромосом рівну 48, тобто. 24 пари. Помилка була виявлена ​​вченими під час використання більш точної техніки.

Набір хромосом різний у соматичних та статевих клітинах. Подвоєний (диплоїдний) набір присутній лише у клітинах, що визначають будову (соматику) тіла людини. Одна частина має материнське походження, інша – від батька.

Гоносоми (статеві хромосоми) мають лише одну пару. Вони різні за складом генів. Тому, залежно від статі, людина має різний склад пари гоносом. Від того, скільки хромосом у жінок,стать майбутньої дитини не залежить. Жінка має набір ХХ хромосом. Її статеві клітини не впливають на закладання статевих ознак при заплідненні яйцеклітини. Приналежність до певної статі залежить від інформаційного коду про те, скільки хромосом у чоловіка. Саме різниця ХХ та ХY хромосом визначає стать майбутньої дитини. Інші 22 пари хромосом називають аутосомними, тобто. однаковими для обох статей.

• У жінки – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХХ;
• У чоловіка – 22 пари аутосомних хромосом та одна пара ХY.

За своєю будовою хромосоми змінюються при розподілі у процесі подвоювання соматичних клітин. Ці клітини постійно діляться, проте набір із 23 пар має постійне значення. На структуру хромосом впливає ДНК. Гени, що входять до складу хромосом, під впливом ДНК утворюють певний код. Отже, інформація, отримана у процесі кодування ДНК, визначає індивідуальні ознаки людини.

Зміни кількісної структури хромосом

Каріотип людини визначає сукупність хромосом. Іноді може видозмінюватися під впливом хімічних чи фізичних причин. Нормальна кількість 23 хромосом у соматичних клітинах може змінюватись. Цей процес називається анеуплоїдією.

1. Кількість може бути меншою, тоді це – моносомія.
2. Якщо немає пари аутотентичних клітин, тоді ця структура називається нулісомія.
3. Якщо парі клітин, у тому числі складається хромосома, додана третя, тоді це – трисомія.

Різні зміни кількісного набору призводить до одержання людиною уроджених захворювань. Аномалії у будові хромосом викликають синдром Дауна, синдром Едвардса та інші стани.

Існує також відхилення, що називається поліплоїдією. При цьому відхиленні відбувається кратне збільшення хромосом, тобто подвоєння пари клітин, що входить до складу однієї хромосоми. Диплоїдна або статева клітина може бути представлена ​​тричі (триплоїдія). Якщо вона представлена ​​4 або 5 разів, то таке збільшення називається тетраплоїдією та пентаплоїдією відповідно. Якщо людина має таке відхилення, тоді вона вмирає протягом перших днів життя. Рослинний світ досить широко представлений поліплоїдією. Кратне збільшення хромосом є у тварин: безхребетних, риб. Птахи з такою аномалією гинуть.

Погана екологія, життя у постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю – все це погано відбивається на здібності людини приносити здорове потомство. Як це не прикро, але близько 1% немовлят, що з'явилися на світ із серйозними порушеннями у хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячено нашу статтю.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома – це певна нуклеопротеїдна (що складається із стійкого комплексу білків та нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача та реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (розподіл подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) і мікоз (розподіл клітин при розвитку організму).

Як вже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в галузі цитогенетики (наука про хромосоми) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка згодом реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся та очей, зростання, кількість пальців та інше. Які гени будуть передані дитині, визначається в момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) – скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пари. Вона відповідає за стать людини: жіноча позначається як XX, а чоловіча – як XY. Коли хромосоми у парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед наступним з'єднанням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, і якісних), розглянутих не більше однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення у ньому, залежно від характеру та ступеня тяжкості, призводять до виникнення різноманітних хвороб.

Відхилення у каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації зазвичай ділять на два класи: геномні та хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок зветься поліплоїдія, другий – анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як усередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись у наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутніми або бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушено порядок проходження генів, або змінено їх місцезнаходження. Порушення у структурі можуть статися у кожній хромосомі людини. В даний час детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найвідоміших і найпоширеніших геномних захворюваннях.

Синдром Дауна

Був описаний ще 1866 року. На 700 новонароджених, як правило, припадає один малюк із подібною хворобою. Суть відхилення у тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли у статевій клітці одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такій патології сприяють вірусні інфекції або іонізуюча радіація, перенесені батьками, діабет.

Діти із синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто велика мова, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на віку і широке перенісся, білі плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до народження дітей).

Ризик народження хворої дитини тим вищий, чим старші батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомне порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити такий тест. Не завадить він і молодим батькам, якщо в роді одного з них зустрічалися хворі на синдром дауна. Мозаїчна форма хвороби (ушкоджений каріотип частини клітин) формується на стадії ембріона і від віку батьків залежить.

Синдром Патау

Це порушення є трисомією тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно значно рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає воно при приєднанні зайвої хромосоми, а також за порушення структури хромосом і перерозподіл їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи та піднебіння.

Смертність немовлят за цієї хвороби становить близько 70%. Більшість із них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця та/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

Синдром Едвардса

Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцяті хромосоми, гинуть невдовзі після народження. Вони яскраво виражена гіпотрофія (проблеми із травленням, які дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається вада серця.

Висновки

Щоб не допустити народження хворої дитини, бажано проходити спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми із щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.

Організм людини – це складна багатопланова система, яка функціонує на різних рівнях. Для того, щоб органи та клітини могли працювати у правильному режимі, у конкретних біохімічних процесах повинні брати участь певні речовини. Для цього потрібна міцна основа, тобто коректна передача генетичного коду. Саме закладений спадковий матеріал керує розвитком зародка.

Однак у спадковій інформації іноді виникають зміни, які з'являються у великих об'єднаннях або стосуються окремих генів. Такі помилки називають мутаціями генів. В окремих випадках така проблема відноситься до структурних одиниць клітини, тобто до цілих хромосом. Відповідно, у разі помилку називають мутацією хромосом.

Кожна людська клітина у нормі містить однакову кількість хромосом. Вони поєднані однаковими генами. Повний набір становить 23 пари хромосом, але у статевих клітинах їх у 2 рази менше. Це тим, що з запліднення злиття сперматозоїда і яйцеклітини має представляти повноцінну комбінацію всіх необхідних генів. Їх розподіл відбувається не рандомно, а строго певному порядку, причому така лінійна послідовність абсолютно однакова всім людей.

Через 3 роки французьким вченим Ж. Леженом було виявлено, що порушення у людей розумового розвитку та стійкість до інфекцій безпосередньо пов'язані з мова про зайву 21 хромосому. Вона одна з найменших, але в ній зосереджено гени. Зайва хромосома спостерігалася у 1 із 1000 новонароджених. Ця хромосомна хвороба на сьогоднішній день є найбільш вивченою та називається синдромом Дауна.

У тому ж 1959 році було вивчено і доведено, що наявність у чоловіків зайвої Х-хромосоми призводить до хвороби Кляйнфельтера, при якій людина страждає на розумову відсталість і безпліддя.

Однак, незважаючи на те, що хромосомні аномалії спостерігаються і вивчаються досить давно, навіть сучасна медицина не здатна лікувати генетичні хвороби. Але досить модернізовано методи діагностики таких мутацій.

Причини виникнення зайвої хромосоми

Аномалія є єдиною причиною для виникнення 47 хромосом замість належних 46. Фахівцями в галузі медицини було доведено, що головною причиною виникнення зайвої хромосоми є вік майбутньої мами. Чим старша вагітна, тим більша ймовірність нерозбіжності хромосом. Тільки з цієї причини жінкам рекомендується народжувати до 35 років. У разі виникнення вагітності після цього віку слід пройти обстеження.

До факторів, які сприяють появі зайвої хромосоми, відносять рівень аномалії, що збільшився загалом у світі, ступінь екологічного забруднення та багато іншого.

Існує думка, що зайва хромосома виникає, якщо були подібні випадки. Це лише міф: дослідження показали, що батьки, чиї діти страждають від хромосомного захворювання, мають абсолютно здоровий каріотип.

Діагностика появи дитини з хромосомною аномалією

Розпізнавання порушення числа хромосом, так званий скринінг анеуплоїдії, виявляє у ембріона нестачу або надлишок хромосом. Вагітним жінкам віком від 35 років рекомендується пройти процедуру отримання зразка навколоплідних вод. Якщо буде виявлено порушення каріотипу, то майбутній мамі буде необхідно перервати вагітність, так як дитина все життя страждатиме важким захворюванням за відсутності ефективних методів лікування.

Порушення хромосом переважно має материнське походження, тому слід проводити аналіз як клітин ембріона, а й речовин, що утворюються у процесі дозрівання. Таку процедуру називають діагностикою генетичних порушень щодо полярних тільців.

Синдром Дауна

Вченим, який вперше описав монголізм, є Даун. Зайва хромосома, хвороба генів за наявності якої обов'язково розвивається широко вивчена. При монголізмі виникає трисомія за 21 хромосомою. Тобто у хворої людини замість належних 46 виходить 47 хромосом. Основна ознака – відставання у розвитку.

Діти, у яких спостерігається наявність зайвої хромосоми, мають серйозні труднощі засвоєння матеріалу в шкільному закладі, тому їм необхідна альтернативна методика навчання. Крім розумового, спостерігається відхилення і у фізичному розвитку, а саме: розкосі очі, плоске обличчя, широкі губи, плоска мова, укорочені або розширені кінцівки та стопи, велике скупчення шкіри в ділянці шиї. Тривалість життя у середньому сягає 50 років.

Синдром Патау

До трисомії відноситься синдром Патау, при якому спостерігається 3 копії 13 хромосоми. Відмінною ознакою є порушення діяльності ЦНС або її нерозвиненість. У хворих спостерігаються множинні вади розвитку, можливі серед них серця. Більше 90% людей із синдромом Патау помирають у перший рік життя.

Синдром Едвардса

Ця аномалія, як і попередні, стосується трисомії. У разі йдеться про 18 хромосомі. характеризується різними порушеннями. В основному у хворих спостерігається кісткова деформація, змінена форма черепа, проблеми з органами дихання та серцево-судинною системою. Тривалість життя зазвичай близько 3 місяців, але деякі немовлята доживають до року.

Ендокринні хвороби при аномалії хромосом

Крім перерахованих синдромів хромосомної анормальності, існують інші, при яких також спостерігається чисельна та структурна аномалія. До таких хвороб належать такі:

1. Триплоїдія - досить рідкісний розлад хромосом, при якому їх модальне число дорівнює 69. Вагітність зазвичай закінчується раннім викиднем, але при виживанні дитина живе не більше 5 місяців, спостерігаються численні вроджені дефекти.
2. Синдром Вольфа-Хіршхорна також одна з рідкісних хромосомних аномалій, яка розвивається завдяки делеції дистального кінця короткого плеча хромосоми. Критичною областю цього розладу є 16,3 на хромосомі 4р. Характерні ознаки - проблеми у розвитку, затримки у зростанні, судоми та типові риси особи
3. Синдром Прадера-Віллі – захворювання зустрічається дуже рідко. При такій аномальності хромосом 7 генів або деякі частини на 15 батьківській хромосомі не функціонують або зовсім видалені. Ознаки: сколіоз, косоокість, затримка фізичного та інтелектуального розвитку, швидка стомлюваність.

Як виховувати дитину з хромосомним захворюванням?

Виховувати дитину з вродженими хромосомними захворюваннями виявляється непросто. Щоб полегшити своє життя, необхідно дотримуватися деяких правил. По-перше, відразу слід подолати розпач та страх. По-друге, не потрібно витрачати час на пошуку винного, його просто нема. По-третє, важливо визначитися з тим, яка допомога потрібна дитині та сім'ї, після чого звертатися до фахівців за медичною та психолого-педагогічною допомогою.

У перший рік життя діагностика вкрай важлива, тому що у цей період розвивається рухова функція. За допомогою фахівців дитина швидше набуде моторних можливостей. Необхідно об'єктивно обстежити малюка на патологію зору та слуху. Також дитина має спостерігатися у педіатра, психоневролога та ендокринолога.

Носій зайвої хромосоми зазвичай доброзичливий, що полегшує його виховання, також він у міру своїх сил намагається заслужити схвалення дорослого. Рівень розвитку особливого малюка залежатиме від того, наскільки вперто його навчатимуть основним навичкам. Хворі діти хоч і відстають від інших, але потребують багато уваги. Завжди необхідно заохочувати самостійність дитини. Щеплювати навички самообслуговування слід на власному прикладі, і тоді результат не забариться.

Діти з хромосомними захворюваннями наділені особливими талантами, які потрібно розкрити. Це може бути заняття музикою чи малювання. Важливо розвиватися мовлення малюка, грати в активні і розвиваючі моторику ігри, читати, а також привчати до режиму та акуратності. Якщо виявити до дитини всю свою ніжність, турботу, уважність і ласку, вона відповість тим самим.

Чи можна вилікувати?

На сьогоднішній день вилікувати хромосомні хвороби неможливо; кожен запропонований метод є експериментальним, які клінічна ефективність не доведена. Досягти успіхів у розвитку, соціалізації та набутті навичок допомагає систематична медична та педагогічна допомога.

Хвора дитина повинна постійно спостерігатися у фахівців, оскільки медицина вийшла на той рівень, при якому здатна надати необхідне обладнання та різні види терапії. Педагоги ж застосують сучасні підходи у навчанні та реабілітації малюка.